Hijos de tres padres

Los continuos avances tecnológicos nos tienen acostumbrados a sorprendentes descubrimientos que parecen no tener fin.

Recientemente hemos asistido a la divulgación de una nueva técnica que combina material genético de tres progenitores distintos. No es una procedimiento absolutamente novedoso puesto que ya se habían obtenido primates mediante esta técnica, pero es el haberlo conseguido en humanos, lo que le da una importantísima relevancia.

Hay un enorme catálogo de enfermedades de origen genético cuyo origen se encuentran en las mitocondrias del óvulo femenino. La técnica descrita lo que hace es extraer el núcleo de un óvulo sano y sustituirlo por el de la paciente. Así obtendremos un óvulo sano, libre de las mitocondrias responsables de la enfermedad, que será fecundado por un espermatozoide de la pareja.

La trascendencia de esta técnica es limitada porque la posibilidad de tener una de estas mutaciones en el ADN mitocondrial es de en torno al 13/100000 personas, y la posibilidad de tener una de las enfermedades que se podrían producir es de más o menos el 8 /100000 personas. La enorme importancia, es que algunas de las enfermedades que se pueden producir son tremendamente destructivas.

Hay múltiples alteraciones, unas asociadas a mutaciones puntuales en el mtDNA como:

  • Neuropatía óptica hereditaria de Leber, Síndrome de neuropatía, ataxia y retinopatía pigmentaria entre otras muchas.
  • Enfermedades asociadas a reorganizaciones en el DNA mitocondrial
  • Los tres tipos de síndromes más comunes en los que se presentan deleciones son los de Pearson, oftalmoplejia progresiva externa crónica y Kearns-Sayre.

En estos casos no nos queda más remedio que utilizar ovulos de donante, que tendrán otro ADN mitocondrial, pero en este caso perderemos la información genética de la mujer que quiere tener el hijo.

De momento la ley de reproducción asistida, por la que nos regimos, no permite la mezcla de material genético de tres personas en un mismo gameto, pero desde luego sería interesante que se pudiera realizar.

El debate como siempre es complejo. Por un lado podemos estar ante la resolución de un problema que aunque estadísticamente no sea muy prevalente, es muy doloroso y demoledor para las parejas que lo padecen. Por otro lado, a pesar de que las experiencias con animales parecen haber funcionado bien, todavía no sabemos el alcance de las interaciones entre el ADN mitocondrial del ovulo donado y la información genética del nucleo transplantado. Fuera de estas consideraciones, si aceptamos la utilización de ovulos o semen donandos, la discusión sobre la aceptación de la donación de una parte de un gameto parece intrascendente.

Dr. Miguel García Giménez
Dr. Miguel García Giménez
Licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad de Zaragoza. Especialista en Obstetricia y Ginecología en el Hospital de Donostia. Doctor en Medicina por la Universidad de Zaragoza.